La découverte de la trisomie 21

1959

Le professeur Jérôme Lejeune entouré de personnes trisomiques 21 (États-Unis)
Paris, Fondation Jérôme Lejeune
© Fondation Jérôme Lejeune

Jeune docteur en médecine, né en 1926, Jérôme Lejeune avait commencé par s’intéresser aux dangers de l’utilisation de l’énergie ionisante. Mais très vite, il fut fasciné par l’énigme que posait le mongolisme et avouait n’être pas convaincu par l’explication de la dégénérescence raciale qui avait été donnée en 1866 par Down. Dès août 1958, un cas de mongolisme est suffisamment bien étudié pour lui permettre de dénombrer 47 chromosomes au lieu de 46. Début 1959, l’étude de nouveaux cas lui permet de publier, avec Marthe Gautier et Raymond Turpin, cette découverte qui devint celle de la Trisomie 21.

 

Elle revêtait une importance considérable puisqu’elle signait la découverte de la première maladie par aberration chromosomique dans l’espèce humaine et qu’elle ouvrait la voie à une science nouvelle, la cytogénétique. Son développement exponentiel en de multiples directions devait lui permettre de connaître les secrets du matériel héréditaire. Dans une deuxième thèse de doctorat, en sciences naturelles cette fois, soutenue en 1960, Jérôme Lejeune montrait comment il était parvenu à cette découverte. C’était l’ensemble des faits cliniques qu’il avait observé chez les enfants mongoliens qui l’avaient amené à formuler l’hypothèse de l’anomalie chromosomique. L’élégance de Jérôme Lejeune fut de prouver que la seule hypothèse d’explication pouvant concilier les différentes déductions, apparemment contradictoires, tirées des caractéristiques du mongolisme, était celle d’un accident chromosomique, « événement dominant portant sur un grand nombre de gènes ». Ensuite, les découvertes s’enchaînèrent : description de nombreuses maladies génétiques ; proposition du concept de type et contretype selon lequel deux syndromes dus, l’un à une monosomie et l’autre à une trisomie, pour le même chromosome, s’opposent par leurs signes cliniques ; cytogénétique clinique, gémellaire, cancéreuse, évolutive, … Jérôme Lejeune démontra notamment que l’hypothèse du couple originel unique pouvait être décrite comme une suite d’événements chromosomiques directement analysables. En d’autres termes, les lois de la mécanique chromosomique imposent qu’une espèce nouvelle apparaisse sur le plus petit rameau possible et que celui-ci se détache d’emblée de la souche primitive, dans un saut génétique incompatible avec une « hominisation progressive ».

 

L’expansion imaginative de Jérôme Lejeune était quasi infinie. En 1963, il n’a que 37 ans, et il est déjà connu de toute la planète : des mains du président des États-Unis, il reçoit le prix Kennedy pour sa découverte sur la trisomie 21. En 1964, on crée pour lui à la Faculté de médecine de Paris la première chaire de génétique fondamentale. Il est aussi directeur de recherche au CNRS, chef de service à l’hôpital Necker Enfants malades où il donne une consultation spécialisée à des milliers de petits patients qui arrivent du monde entier, qu’il connaît tous par leur prénom, et dont il accueille les familles avec compassion. En 1969, il reçoit le prestigieux prix William Allen Memorial Award. Il faut au moins quatre feuillets pour noter tous ses titres et ses fonctions internationales et une trentaine de pages pour consigner son demi-millier de publications. Nommé membre de l’Académie des sciences morales et politiques en 1982, et de l’Académie nationale de médecine en 1984, il est une académie à laquelle il tiendra plus que tout : l’Académie pontificale des sciences où le pape Paul VI l’avait appelé dès 1974. C’est à ce titre qu’en 1981, Jean-Paul II lui demandera de rencontrer le président Brejnev pour l’informer des conclusions auxquelles était arrivée l’Académie pontificale des sciences sur la guerre atomique. Au maître du Kremlin, il dira notamment « qu’il n’y a pas de solution scientifique à la folie des hommes » et que « si la technique est cumulative, la sagesse ne l’est pas ».

 

Plusieurs fois nominé pour le Nobel, on sait aujourd’hui qu’il ne fut pas lauréat pour des raisons qui échappent à des considérations purement scientifiques. En effet, la seconde moitié du XXe siècle fut celle d’une cassure entre le cœur et la raison, avec le détournement légal de la morale médicale. « C’est un fait étrange, note Jérôme Lejeune, que des pays longtemps civilisés aient pu renier par un vote ce que, durant deux millénaires et plus, tous les maîtres de la médecine avaient constamment juré ». Pour lui, il était absolument impensable de tuer d’une main et de soigner de l’autre, ou plutôt de tuer les enfants qu’on n’était pas capable de guérir. Les premiers débats en faveur de l’avortement ayant surtout ciblé les enfants trisomiques, il avait le sentiment que s’il ne les défendait pas, lui qui était leur médecin et le découvreur de leur maladie, personne ne le ferait. S’il s’était tu, il aurait eu l’impression de les trahir. Il avertit son entourage : « C’est un crève-cœur, on va utiliser notre découverte pour les supprimer. Je n’ai qu’une solution pour les sauver, c’est de les guérir ». Car, rappelle-t-il, « même quand la nature condamne, le devoir du médecin n’est pas d’exécuter la sentence, mais bien de tenter de commuer la peine ». Alors, jusqu’à la fin de sa vie, Jérôme Lejeune a été l’un des rares chercheurs français à tenter de commuer la peine des personnes porteuses de trisomie 21 en essayant « de rendre à chacune cette plénitude de vie qu’on appelle la liberté de l’esprit ». Depuis, une fondation scientifique et médicale qui porte son nom poursuit cette tâche sans relâche en accueillant de nombreux patients en consultation médicale spécialisée et en dynamisant la recherche internationale sur les maladies de l’intelligence d’origine génétique, dont elle est devenue le principal financeur en France. Comme Jérôme Lejeune, toute son énergie est orientée vers la découverte d’un traitement.

 

Jérôme Lejeune est mort, le 3 avril 1994, au matin de Pâques. Dès le lendemain, Jean-Paul II écrira de lui qu’il « a toujours su faire usage de sa profonde connaissance de la vie et de ses secrets pour le vrai bien de l’homme et de l’humanité et uniquement pour cela ». En 1997, il viendra se recueillir sur sa tombe au cours des Journées mondiales de la jeunesse à Paris.

 

Au fond, Jérôme Lejeune goûtait en profondeur la beauté de cette symphonie de la vie, dont il lui avait été donné de lire quelques notes et dont il reste tant de partitions à déchiffrer. Peut-être, de son vivant, n’a-t-il été compris que par les petits et ceux qui leur ressemblent ? Sa seule règle a été celle qui a toujours suffi aux amants de la vérité : l’honneur de ne pas se taire. Sa seule gloire, la crainte de blesser un enfant. Le jour de ses obsèques à Notre-Dame de Paris, Bruno, trisomique 21, dira spontanément devant 2 000 personnes :
« Merci mon professeur Lejeune de ce que tu as fait pour mon père et ma mère. Grâce à toi, je suis fier de moi ».

 

Il y a 50 ans, cette découverte a rendu espoir et dignité à des milliers de parents d’enfants dits mongoliens. Aujourd’hui, les familles attendent un traitement. Nous n’avons pas le droit de les décevoir.

 

Jean-Marie Le Méné
président de la Fondation Jérôme Lejeune